Ipotiroidismo

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Saluto

Buongiorno, stimato Professore Dottore …,

Vorrei ora presentarle il paziente Dieter Nuhr.

Ha 47 anni, è alto uno virgola ottantuno metri e pesa circa 87 kg. L’indice di massa corporea (BMI) è 26,5 kg/m² e rientra quindi nella gamma del sovrappeso lieve.

e rientra quindi nel range di sovrappeso lieve.

Motivo della presentazione / storia della malattia attuale affaticamento e mancanza di iniziativa presenti da tre mesi.
Secondo il suo racconto il decorso è stato lentamente progressivo e si è intensificato soprattutto nelle ultime quattro settimane.

Sono presenti intolleranza al freddo, umore depresso, alopecia, onicorressi, difficoltà di concentrazione, raucedine, bradicinesia e debolezza muscolare prossimale.
Inoltre, negli ultimi due mesi ha guadagnato circa due chilogrammi nonostante perdita di appetito .

Ha anche dichiarato di soffrire da tempo di stitichezza che non solo è peggiorata recentemente ma non risponde più alla somministrazione di lattulosio.

Riferisce di aver sofferto di affaticamento già sei mesi fa, nel contesto di una possibile sindrome da apnea del sonno dovuta a un polipo nasale, diagnosticato da uno specialista ORL.
A quel tempo è probabilmente stato trattato con spray a base di mometasone, che ha portato a un miglioramento di circa il 30–40%. Ha rifiutato l’intervento chirurgico.

I seguenti sintomi sono stati negati: pensieri e impressioni negativi, autolesionismo, pallore, capogiro, segni di mixedema (edema periorbitale o peripatellare), tachicardia, dispnea, disfagia, odinofagia, gozzo nonché linfadenopatia cervicale linfoadenopatia.

Ha dichiarato di non essersi recato dal medico perché non aveva né la volontà né l’energia.
Non ha fornito informazioni sull’assunzione di iodio.

Anamnesi autonoma

L’anamnesi autonoma è nei limiti della norma, a parte stitichezza.

(Nota: i pazienti con sindrome da apnea del sonno (in particolare apnea ostruttiva del sonno, OSA) spesso non riferiscono disturbi soggettivi del sonno notturno.)

Anamnesi patologica remota

Sono note le seguenti condizioni pregresse:

Da tre anni soffre di cefalea di tipo tensivo che dura in media 1,5 ore e si presenta circa una volta al mese.

Inoltre, è presente una dermatiteseborroica

Interventi precedenti

Tre anni fa è stata eseguita una blefaroplastica bilaterale per rimuovere le borse sotto gli occhi per motivi estetici; il risultato estetico è valutato soddisfacente.

Ha un pregresso di frattura della terza vertebra cervicale a seguito di una caduta da circa tre metri durante l’arrampicata; da allora soffre di cervicalgia.

Nota: Quando una affermazione può essere confermata oggettivamente da un esame medico – per esempio mediante cicatrici visibili – l’indicativo è appropriato. (Nell’esame di lingua specialistica non avviene alcun esame obiettivo.)

Ginecologia

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Farmaci

Il paziente attualmente assume i seguenti farmaci come prescritti:

• Aspirina 500 mg al bisogno

• Lattulosio sciroppo, al bisogno

• Ibuprofene 400 mg, al bisogno

• Fexofenadina 120 mg, al bisogno

Inoltre utilizza uno shampoo al ketoconazolo.

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spray NASONEX

Nota: Quando una affermazione può essere confermata oggettivamente dall’osservazione del medico – per esempio tramite una prescrizione – l’indicativo è appropriato.

Allergie

È allergico ai peli di cavallo, che si manifesta con tosse e orticaria . Viene trattata con fexofenadina 120 mg e con l’uso di una maschera. Ha inoltre un’allergia al diclofenac con comparsa di orticaria.

Uso di sostanze / esposizioni tossiche

Non fuma da cinque anni dopo una terapia con vareniclina riuscita; in precedenza aveva fumato circa 20 pack-year . La raucedine che esisteva allora è notevolmente migliorata. Beve anche circa un bicchiere di birra a settimana e ha usato i cosiddetti funghi magici una o due volte.

Anamnesi sociale

cronica da circa dieci anni. Lavora come consulente fiscale presso il Ministero delle Finanze della Baviera ed è sposato per la seconda volta. Vive con la sua famiglia in un appartamento. Ha anche un figlio di 9 anni che è gravemente disabile dalla nascita. Per supporto respiratorio a lungo termine è stata effettuata una tracheostomia. Sviluppa inoltre frequentemente polmoniti e piaghe da decubito.
Secondo il suo racconto, l’ipossia perinatale è considerata la probabile causa.

Anamnesi familiare

Suo padre ha 68 anni e ha la malattia di Addison, che è trattata farmacologicamente con idrocortisone.
Sua madre è morta a 55 anni per un arresto cardiaco improvviso dovuto a una asistolia deceduta; aveva anche vitiligine.
Non ha animali domestici e non ha viaggiato recentemente.

Diagnosi sospetta e differenziale

A mio avviso, l’anamnesi — in particolare l’aumento di peso nonostante la perdita di appetito, l’intolleranza al freddo e il peggioramento della stitichezza — indica più probabilmente un ipotiroidismo. Questo può verificarsi primariamente , ad esempio a seguito di tiroidite di Hashimoto, carenza di iodio, tiroidite subacuta, radioterapia nella regione del collo o assunzione di litio, oppure secondariamente, causato da malattie dell’ ipofisi o dell’ ipotalamo.

Va esclusa un’anemia mediante emocromo e, se necessario, un pannello del ferro .

Al primo contatto vanno escluse primariamente cause organiche prima di considerare una genesi depressiva. Tuttavia, i sintomi presenti qui come intolleranza al freddo, alopecia, onicorrexis e stitichezza progressiva sono controindicativi per una depressione.

Scompenso cardiaco andrebbe considerato nei pazienti anziani con dispnea e dolore toracico, soprattutto nel contesto di molteplici fattori di rischio aterosclerotici.

Differenzialmente, è anche possibile un’insufficienza surrenalica; ci si attenderebbero sintomi come desiderio di sale, perdita di peso, ipotensione, iperpigmentazione e disturbi gastrointestinali.

Approccio diagnostico

esame obiettivo

Dopo aver completato l’anamnesi, si esegue un esame obiettivo approfondito. Iniziamo registrando i segni vitali (frequenza cardiaca, pressione arteriosa, frequenza respiratoria, saturazione di ossigeno e temperatura corporea). A questo segue un esame mirato a partire dall’ispezione. Nell’ipotiroidismo si possono tipicamente osservare pelle secca, pastosa, capelli fini e fragili nonché alopecia. Inoltre, può essere notato un mixedema, edema periorbitale, una voce rauca e roca, umore depresso e mancanza di slancio.

Alla palpazione, la tiroide può essere leggermente aumentata di volume o nodulare, mentre è tipico l’edema non pitente.

L’auscultazione mostra spesso bradicardia. Inoltre possono verificarsi riflessi rallentati, in particolare rilassamento muscolare ritardato, e sindrome del tunnel carpale.

Nelle donne, indagare su irregolarità mestruali nonché la durata e l’intensità del sanguinamento.

Perdita della libido è un sintomo noto dell’ipotiroidismo.

A motivo del sospetto ipotiroidismo, chiedere al paziente seduto di inclinare la testa all’indietro per ispezionare il collo. Poi posizionarsi dietro il paziente e palpare la tiroide con entrambe le mani. Il paziente deve tenere la testa dritta e non alzare il mento. Posizionare i pollici alla nuca del paziente e palpare con le altre dita, iniziando dall’istmo e procedendo lateralmente. Chiedere al paziente di deglutire mentre si palpa.

(La tiroide è approssimativamente lunga 4 centimetri, larga 2 centimetri e spessa 1 centimetro.)

Una mobilità alla palpazione della tiroide può indicare una trasformazione cistica. Dolore alla palpazione può indicare un processo infiammatorio acuto come una tiroidite. Una malignità tiroidea è spesso caratterizzata da un rigonfiamento particolarmente duro. All’auscultazione, soffi di flusso e fremito possono indicare ipertiroidismo, dove il flusso ematico tiroideo è aumentato.

Esami di laboratorio

Per questo esegueremmo un piccolo emocromo, proteina C-reattiva (CRP), la velocità di eritrosedimentazione (VES), TSH e T4 libero nonché anticorpi tiroidei – anticorpi anti-perossidasi tiroidea (anticorpi TPO) e anticorpi anti-tireoglobulina (anticorpi TG) –.

Ulteriori diagnostiche

Elettrocardiogramma

In ipertiroidismo si esegue un ECG per rilevare aritmie cardiache.

Aspirazione con ago sottile

In particolare, un’aspirazione con ago sottile viene eseguita quando l’ecografia individua noduli solidi con caratteristiche ecografiche maligne (p.es. microcalcificazioni, margini indistinti, aree ipoecogene) o quando un nodulo aumenta di dimensioni.

Prima si disinfetta il sito, poi un ago sottile viene introdotto attraverso la pelle nello strato tissutale sospetto. Si prelevano campioni di tessuto che vengono esaminati in laboratorio per eventuali alterazioni patologiche. Questa procedura viene solitamente eseguita in anestesia locale.

Il risultato è di norma disponibile dopo alcuni giorni, ma può essere leggermente ritardato in caso di analisi aggiuntive o se inviato a un laboratorio di riferimento.

Scintigrafia:

Indicazione per la scintigrafia tiroidea in sospetto adenoma autonomo, autonomia multifocale o per chiarire lo stato funzionale dei noduli tiroidei.

Se aree della tiroide mostrano un aumento di captazione del tracciante radioattivo, queste vengono chiamate noduli caldi. Possono indicare iperfunzione, come osservato ad esempio nell’autonomia funzionale (adenoma autonomo o autonomia multifocale).

I noduli freddi, invece, captano meno o nessun tracciante e potrebbero indicare malignità. Spesso richiedono ulteriori accertamenti.

La scintigrafia è un metodo di imaging di medicina nucleare in cui vengono utilizzate sostanze radioattive (radiofarmaci) per valutare la funzione e il metabolismo di tessuti e organi. Un tracciante radioattivo viene somministrato per via endovenosa. Le immagini vengono acquisite con una gamma camera che mostra l’attività del tracciante.

Ecografia tiroidea

Si esegue un’ecografia tiroidea per valutare noduli, cisti o lesioni dall’aspetto maligno. Si valuta la dimensione e la forma della tiroide, l’ecogenicità (omogenea – non significativa o eterogenea – p.es. in tiroidite, gozzo o carcinoma), la caratterizzazione dei noduli in termini di numero, dimensione, forma, margini (regolari o indistinti) e struttura interna (solida, cistica o mista) e la presenza di microcalcificazioni (sospette di alterazioni maligne).

Viene applicato dapprima un gel speciale per ottimizzare la trasmissione delle onde sonore. La sonda ecografica viene quindi posizionata sulla tiroide. L’esame è indolore, dura circa 20 minuti e non richiede preparazione particolare.

Trattamento

L-tiroxina è un ormone tiroideo usato nell’ipotiroidismo per sostituire la carenza di tiroxina endogena. Aumenta il metabolismo, regola la crescita e l’equilibrio energetico e supporta le funzioni cardiovascolari. Possibili effetti collaterali includono palpitazioni (palpitazione), perdita di peso, disturbi del sonno, aumento dell’ansia e fascicolazioni muscolari. L-tiroxina dovrebbe essere preferibilmente assunta al mattino a digiuno.

Il dosaggio della levotiroxina viene determinato individualmente, a seconda della diagnosi, età, peso corporeo e stato di salute (per esempio nei pazienti più giovani 1,5 µg/kg di peso corporeo al giorno.
Negli anziani o in presenza di cardiopatia la dose dovrebbe preferibilmente essere dimezzata.)

I pazienti dovrebbero essere inizialmente monitorati ogni 6–8 settimane con visite mediche e controlli del TSH finché non si raggiunge l’eutiroidismo clinico e il valore di TSH si è normalizzato.

La tiroidite di Hashimoto di solito richiede terapia a vita.

Nomi commerciali comuni:

• Euthyrox®

• L-Thyroxin Henning®

• L-Thyroxin Aristo®

• L-Thyroxin HEXAL®

Chirurgia

Gozzo con disturbi meccanici (p.es. dispnea, disfagia, deviazione tracheale)

Sospetto di carcinoma tiroideo

Complicanze

Nei bambini e negli adolescenti le complicanze spesso si manifestano come ritardo della crescita e compromissione cognitiva, mentre le persone anziane sono principalmente a rischio di complicanze cardiovascolari.

Extra

Nomi:
Valentin Peters, Alexander Bauermann, Toni Kroos, Rita Süßwuht, Johannes Schäffner, Marc Rhode, Karl May

Occupazioni:
Funzionario statale, amministrazione del castello, segretario

Dettagli:

Il paziente ha riferito immediatamente di avere pensieri suicidi. Sua moglie aveva sentito durante una conversazione telefonica con un pastore che non voleva più vivere e intendeva uccidersi. Pertanto lei lo ha portato in ospedale e ora lo sta aspettando nella sala d’attesa. Ha detto che aveva ottenuto queste segnalazioni da suo fratello attraverso i suoi contatti Captagon (Fenetylline) ricevuto.
(Nota: Pensieri suicidari gravi sono un’indicazione al ricovero ospedaliero.)

Il paziente ha riferito: “Non riuscivo più a chiudere il colletto della camicia (a causa di un gozzo).” Dopo l’operazione ho preso tiroxina per 3 mesi, ma l’ho sospesa da solo a causa di gravi effetti collaterali.
(domanda mancante, Cosa intende per effetti collaterali?)
Ha riferito anche di non riuscire più a svolgere i suoi compiti al lavoro e che i colleghi lo considerano pigro.
Secondo il paziente, lei era stata anche trattata dal medico di base tre mesi fa e non l’ha mai visitata eppure le è stata diagnosticata depressione.
Disturbo della concentrazione (dimentico le cose quando faccio la spesa) + edema facciale

Sua moglie si lamenta che si addormenta sempre quando guardano una serie insieme.

Anamnesi personale:
Tiroidectomia → Ipotiroidismo
Frattura del braccio mentre pattinava sul ghiaccio
Frattura del calcagno, frattura dello scafoide
Leucoplachia
Cervicalgia dovuta al lavoro
In età infantile ha subito un distacco della retina e oggi porta occhiali per forte miopia.
Ipertensione arteriosa da tre anni.
Ha subito un intervento per miomi due anni fa e una blefaroplastica tre anni fa.
Endoscopia: polipectomia
Vasectomia
Ascesso ascellare otto anni fa.

Ginecologia:
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Farmaci:
Mi ha dato il numero del medico di famiglia perché non ricordava il nome del farmaco per la pressione.
L‑tiroxina
Olio di lavanda (mezzo pacchetto)
Capsule Lasea
Compresse di caffeina – 2–3 (al lavoro)

Allergie:
Diclofenac: edema palpebrale
Allergia al midazolam (con shock anafilattico)
Polvere domestica con manifestazione di starnuti ed epifora
Paracetamolo con manifestazione di esantema

Sostanze:
Cocaina
Anamnesi familiare:

Padre: reumatismo (RA!), Arcoxia 90 mg compresse rivestite
Madre deceduta per carcinoma mammario.
Figlia: incontinenza urinaria
Figlio: sindrome di Down, encefalopatia congenita
1 figlio (fibrosi cistica)
Padre deceduto per carcinoma bronchiale

Domande

1. Ho bisogno di un intervento chirurgico?
Al momento non possiamo affermarlo con certezza. Dobbiamo prima eseguire ulteriori indagini per determinare la causa esatta e la gravità dell’iperattività tiroidea. Successivamente discuteremo i risultati in équipe e decideremo congiuntamente l’approccio migliore per il suo trattamento. Tuttavia, se è presente una tiroide ingrossata (gozzo), noduli sospetti per malignità o controllo inadeguato dell’iperattività, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico o una terapia con radioiodio.

2. Cosa significa sostituzione ormonale?
La sostituzione ormonale si riferisce al trattamento medico in cui ormoni mancanti o prodotti in quantità insufficienti vengono sostituiti con farmaci, ad es. nell’ipotiroidismo con levotiroxina.

3. Perché i livelli totali di T4 e T3 sono meno affidabili rispetto a T3 e T4 liberi?
Sebbene i livelli totali di T4 e T3 varino con le alterazioni della globulina legante la tiroxina (TBG), i livelli sierici liberi di questi ormoni rimangono costanti.

4. Perché i test per il T3 libero nel siero sono meno affidabili rispetto ai test per il T4 libero?
I test per il T3 libero nel siero sono meno affidabili rispetto a quelli per il T4 libero a causa delle basse concentrazioni circolanti di T3 libero.

5. Perché il gozzo era comune in Baviera in passato?
La ragione principale era la carenza di iodio nella dieta. I terreni e le acque in molte parti della Baviera (soprattutto nella regione alpina) sono poveri di iodio.

6. Come può il cuore smettere improvvisamente di battere?
Il cuore può smettere improvvisamente di battere—questo è chiamato morte cardiaca improvvisa—e di solito si verifica a causa di un grave disturbo elettrico del cuore, in particolare una fibrillazione ventricolare.

7. Può prescrivermi cannabis?
Vorrei prima sapere perché desidera la cannabis. Possiamo discutere la situazione in dettaglio e rivedere insieme tutte le opzioni. La cannabis non è l’unica soluzione. Desidero sottolineare che in molti casi gli svantaggi superano i benefici.

8. Quali complicazioni può causare l’uso di cannabis sia nei giovani che negli anziani?
L’uso di cannabis può portare a deficit cognitivi, disturbi psichiatrici (es. ansia, psicosi) e problemi di concentrazione nei più giovani; negli anziani aumenta, tra l’altro, il rischio di cadute, complicanze cardiovascolari e confusione.

9. Quali complicazioni possono verificarsi con gli interventi chirurgici nella regione del collo?
Gli interventi chirurgici nella regione del collo possono comportare vari rischi, tra cui lesioni ai nervi (es. il nervo ricorrente con paralisi delle corde vocali), ai vasi sanguigni, infezioni, emorragie postoperatorie nonché disturbi della deglutizione o della voce.

10. Cosa significano astenia e adinamia?
Astenia indica debolezza o mancanza di forza. L’astenia si verifica spesso come sintomo associato ad altre malattie come infezioni o come effetto collaterale di alcuni farmaci. Può anche dipendere da uno stile di vita non salutare, mancanza di sonno o inattività fisica.
Adinamia si riferisce a un esaurimento generale o a una marcata mancanza di forza e di slancio.

11. Come si tratta la depressione?

Dopo una diagnosi confermata, il trattamento della depressione viene solitamente effettuato farmacologicamente e/o psicoterapeuticamente. Nella terapia farmacologica, principalmente inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) tali come citalopram o sertralina, così come inibitori della ricaptazione di serotonina e noradrenalina (SNRI) tali come venlafaxina vengono utilizzati.

12. I bambini con sindrome di Down possono frequentare una scuola normale come gli altri bambini?

Sì, molti bambini con sindrome di Down frequentano scuole ordinarie, specialmente se hanno una forma lieve di disabilità intellettiva. È necessario un piano di supporto individuale e, se necessario, un assistente scolastico. In Germania esiste anche il concetto di educazione inclusiva, che permette ai bambini con disabilità di frequentare scuole generali. In altri casi, una scuola speciale orientata allo sviluppo intellettivo può essere più appropriata.

13. Qual è la differenza tra miomectomia e isterectomia?

Nella miomectomia vengono rimossi chirurgicamente solo i miomi (noduli benigni muscolari dell’utero) preservando l’utero—questo è particolarmente importante quando si desidera la fertilità.

In un’isterectomia, invece, viene rimosso l’intero utero, il che rende impossibile una gravidanza. Questo intervento viene eseguito, ad esempio, per miomi di grandi dimensioni, sanguinamenti abbondanti o tumori quando altre terapie sono insufficienti.

14. Come si preleva il sangue e quali dispositivi vengono utilizzati?

Per prelevare il sangue si punge solitamente una vena—più spesso nell’incavo del braccio. Vengono utilizzati i seguenti strumenti:

• Laccio emostatico (per stasi venosa)

• Disinfettante (per la disinfezione della pelle)

• Ago o ago a farfalla (per pungere la vena)

• Adattatore/portagutta per provette per prelievo

• Provette a vuoto (es. EDTA, siero o citrato, a seconda dell’esame)

• Cerotto o tampone (per premere il sito della puntura)

15. Qual è la differenza tra strabismo e nistagmo? Quali tipi di strabismo conoscete?

Strabismo (strabismo):

Disallineamento degli occhi in cui gli assi visivi non sono allineati parallelamente.

Tipi:

• Strabismo convergente (esotropia)

• Strabismo divergente (exotropia)

• Strabismo verticale (deviazione verticale)

Nistagmo:

Movimenti oculari involontari e ritmici (orizzontali, verticali o rotatori) che non possono essere soppressi volontariamente.

16. Cos’è la CPAP? Quali sono le indicazioni e come va usata?

La CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) è un metodo in cui si mantiene una pressione positiva continua delle vie aeree tramite una maschera per mantenere le vie aeree superiori aperte.

Indicazioni:
Sindrome delle apnee ostruttive del sonno (indicazione più comune)

Utilizzo:
Tramite una maschera nasale o naso‑orale collegata a un dispositivo CPAP
La pressione viene impostata individualmente (di solito 5–15 cmH₂O)
È necessario un monitoraggio regolare della calzata, della tollerabilità e del successo della terapia
Importante: uso notturno costante per l’apnea del sonno

Note

BMI

BMI — Indice di massa corporea
Breve descrizione: Il BMI è un indicatore approssimativo per classificare il peso corporeo in relazione all’altezza negli adulti.
Calcolo: Si determina dividendo il peso corporeo in chilogrammi per il quadrato dell’altezza in metri.
Limitazioni: Il BMI non tiene conto della composizione corporea (massa muscolare vs massa grassa), dell’età o della distribuzione del grasso e pertanto è solo una linea guida.
Applicazione nel presente caso: Con 87 kg e 1,81 m, il BMI è di circa 26,5 kg/m², indicando sovrappeso lieve.

m²

m² — metro quadrato
Definizione: m² è l’unità SI per la superficie e indica l’area di un quadrato con lato di un metro.

Affaticamento

Stanchezza — affaticamento persistente
Descrizione del termine: La stanchezza indica un affaticamento persistente e gravoso con ridotta performance e motivazione che non si risolve facilmente con il sonno.

Alopecia

Alopecia — perdita patologica dei capelli
Definizione: L’alopecia indica la perdita parziale o completa dei capelli del cuoio capelluto o del corpo, che può essere diffusa o a aree localizzate.

Onicorressi

Onicorressi
Breve descrizione: Fragilità congenita o acquisita delle unghie delle mani, spesso con rigonfiamenti longitudinali e aumentata fragilità.

debolezza muscolare prossimale

Debolezza muscolare prossimale
Descrizione: Debolezza dei gruppi muscolari prossimali al tronco, tipicamente evidente nel rialzarsi da una posizione accovacciata, salire le scale o pettinarsi.
Diagnosi differenziale: Cause comuni includono miopatie infiammatorie (es. polimiosite), disturbi endocrini (es. sindrome di Cushing) e miopatie indotte da farmaci (es. associate a statine). La terapia prolungata con glucocorticoidi può altresì portare a debolezza prossimale. L’ipotiroidismo può in alcuni casi essere associato a debolezza muscolare.

inappetenza

Inappetenza
Definizione: Riduzione o assenza dell’appetito con diminuito desiderio di alimentarsi.

stitichezza

Stitichezza
Breve descrizione: Stipsi persistente con evacuazioni difficili o poco frequenti.

polipi nasali

Breve descrizione
Crescite mucose benigne all’interno della mucosa nasale e dei seni paranasali che possono restringere il lume nasale.
Cause
Processi infiammatori cronici o reazioni allergiche sono solitamente i fattori iniziali della formazione dei polipi.
Quadro clinico
I disturbi tipici includono difficoltà respiratoria nasale, riduzione dell’olfatto e possibilmente sensazione di ostruzione nasale; polipi molto estesi possono restringere i passaggi nasali a tal punto da favorire disturbi del sonno o peggiorare problemi respiratori già presenti durante il sonno.
Terapia
I corticosteroidi intranasali topici sono spesso utilizzati come terapia di prima linea e possono ridurre il volume delle formazioni polipoidi. Se la risposta è insufficiente o la malattia è grave, si esegue un intervento chirurgico endoscopico. La decisione tra terapia conservativa e intervento chirurgico è individualizzata dagli specialisti ORL.

pensieri e impressioni negative, autolesionismo

Caratteristiche principali e significato
Schemi di pensiero negativi persistenti, sentimenti di disperazione, nonché comportamenti autolesionistici o pensieri suicidari sono possibili sintomi core di un disturbo depressivo.

pallore, vertigini

Descrizione del sintomo
Pallore della pelle o delle mucose e capogiri sono segni clinici aspecifici.
Possibili associazioni
Questi sintomi possono comparire con riduzione dell’emoglobina (anemia), ma anche a causa di disturbi circolatori, disidratazione o cause cardiovascolari e neurologiche; nel contesto clinico, sintomi associati e segni vitali sono importanti per l’interpretazione.

mixedema

Definizione e causa
Il mixedema indica un gonfiore tessutale non pitting causato da deposito di glicosaminoglicani nell’interstizio ed è tipicamente associato a evidente carenza ormonale nell’ipotiroidismo marcato.
Quadro clinico
Caratteristici sono gonfiori dalla consistenza pastosa, di solito non imprimibili, spesso al volto e alla regione periorbitale. Il mixedema è un’indicazione di disfunzione tiroidea cronica o severa.

tachicardia

Tachicardia — aumento della frequenza cardiaca

La tachicardia indica un aumento della frequenza cardiaca oltre il range appropriato per l’età, percepito come palpitazioni o battiti cardiaci aumentati. Può avere diverse cause, come fattori cardiaci, metabolici o farmaco-correlati, e può essere accompagnata da sintomi quali palpitazioni, vertigini o intolleranza allo sforzo. Nel presente documento la presenza di tachicardia è stata negata.

dispnea

Dispnea — difficoltà respiratoria

La dispnea descrive la sensazione soggettiva di difficoltà respiratoria o mancanza di fiato. Le cause sono varie e vanno dalle malattie polmonari e cardiache a trigger neuromuscolari o psicogeni. Nell’anamnesi documentata la dispnea è stata esplicitamente negata.

disfagia

Disfagia — disturbo della deglutizione

La disfagia si riferisce a difficoltà nella deglutizione, che può verificarsi nella fase orofaringea (p.es. deglutire saliva o cibo) o durante il passaggio attraverso l’esofago. Compressioni meccaniche, disordini neuromuscolari o infiammazioni sono possibili cause. Nel presente referto la disfagia è stata negata.

odinofagia

Odinofagia — deglutizione dolorosa

L’odinofagia descrive la comparsa di dolore durante la deglutizione e indica spesso modificazioni infiammatorie, infettive o ulcerative nella faringe o nell’esofago. Il dolore può presentarsi da solo o insieme alla disfagia. In questo caso l’odinofagia è stata negata nell’anamnesi.

gozzo

Gozzo (ingrossamento tiroideo)

Definizione: Un gozzo è un ingrossamento patologico della ghiandola tiroidea che può essere visibile o palpabile come una tumefazione nella regione anteriore del collo.

Cause e significato: Gli ingrossamenti si verificano, ad esempio, con carenza endemica di iodio, patologie autoimmuni della tiroide, trasformazioni nodulari o processi infiammatori. Clinicamente un gozzo può essere associato a produzione ormonale normale, ridotta o aumentata.

Indizi clinici: Un gozzo è evidente come reperto anormale all’ispezione/palpazione del collo; gozzi più grandi possono causare difficoltà alla deglutizione o alla respirazione nonché modificazioni della voce e richiedono ulteriori accertamenti (esami di laboratorio, imaging, eventualmente scintigrafia o ecografia).

tensionale

Cefalea di tipo tensivo

Definizione: Le cefalee di tipo tensivo sono un disturbo primario di cefalea che tipicamente si presenta bilateralmente e si caratterizza per un dolore di tipo pressione o costrittivo.

eczema

Eczema seborroico

Descrizione clinica: L’eczema seborroico è una condizione infiammatoria cutanea cronico-recorrente che interessa principalmente aree ricche di sebo come il cuoio capelluto, la fronte, il solco nasolabiale, le orecchie e il torace.

Aspetto e fattori scatenanti: Tipici sono squame untuose, macchie cutanee arrossate e prurito. La malattia è favorita da una combinazione di aumentata produzione di sebo, maggiore colonizzazione da lieviti del genere Malassezia e fattori individuali; lo stress psicologico può scatenare o esacerbare le riacutizzazioni.

blefaroplastica

Blefaroplastica

Scopo e indicazione: La blefaroplastica è un intervento chirurgico sulle palpebre volto a rimuovere l’eccesso di pelle e tessuto adiposo nonché a tendere i tessuti molli. Viene eseguita sia per ragioni estetiche sia per eliminare compromissioni funzionali (p.es. campo visivo limitato).

Procedura e risultato: A seconda dei reperti si trattano le palpebre superiori e/o inferiori; l’eccesso di pelle e il grasso erniato vengono ridotti o riposizionati per migliorare il profilo e la funzione. Nel presente contesto è stata eseguita tre anni fa una correzione palpebrale bilaterale a scopo estetico per rimuovere i tear trough; il risultato estetico è riportato come soddisfacente.

cervicalgia

Cervicalgia (dolore al collo)

Definizione:
Dolore nella regione della colonna cervicale, spesso descritto come fastidio locale o dolore irradiato al collo e alla spalla.

Cause e decorso:
Può insorgere dopo un trauma acuto come una frattura vertebrale cervicale o a causa di cambiamenti degenerativi. In questo caso è presente una sintomatologia di lunga durata (cronica) dall’evento fracturativo.

Quadro clinico:
Tipicamente si riscontrano dolore, limitazione del movimento e tensione muscolare; se sono interessate le radici nervose, possono comparire disturbi sensoriali o dolore radicolare.

Gestione:
Il trattamento dipende da causa e gravità e comprende misure conservative come esercizi fisioterapici, approcci analgesici e antiinfiammatori, e gestione interdisciplinare del dolore per i quadri cronici. Sono possibili interventi chirurgici in caso di instabilità strutturale o compromissione neurologica.

Aspirin

Acido acetilsalicilico (Aspirin)

Classe di farmaco:
Salicilato appartenente al gruppo dei farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS/NSAR).

Meccanismo d’azione:
L’azione si basa sull’inibizione delle ciclossigenasi; l’inibizione della funzione piastrinica avviene tramite modifica irreversibile dell’enzima nelle piastrine.

Indicazioni:
Utilizzato per sollievo temporaneo dal dolore, riduzione della febbre e influenza sui processi infiammatori; a basse dosi è impiegato per influenzare l’aggregazione piastrinica.

Rischi e effetti collaterali importanti:
Può peggiorare disturbi gastrointestinali e tendenze emorragiche; reazioni bronchiali possibili in individui sensibili. Altri rischi includono carico renale e rischi specifici nei bambini (es. rischio di sindrome di Reye).

Nota:
La nota originale conteneva una dose massima specificamente indicata; tali informazioni posologiche non sono state incluse qui.

Lattulosio

Lattulosio

Classe e modalità d’azione del farmaco:
Il lattulosio è uno zucchero non assorbibile con effetto osmotico nell’intestino. La fermentazione batterica produce prodotti di degradazione osmoticamente attivi che ammorbidiscono le feci e favoriscono il transito intestinale.

Ambiti di impiego:
Utilizzato per trattare la stipsi cronica; inoltre il principio attivo è impiegato in situazioni cliniche specifiche per influenzare processi intestinali.

Effetti collaterali:
Effetti collaterali comuni includono meteorismo, crampi addominali e diarrea; un effetto eccessivo può portare a squilibri elettrolitici. In caso di sintomi fastidiosi l’uso dovrebbe essere riesaminato da un medico.

Ibuprofene

Ibuprofene

Classe di farmaco:
Farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS).

Meccanismo d’azione:
Agisce mediante inibizione reversibile delle ciclossigenasi, riducendo così la formazione di mediatori proinfiammatori.

Indicazioni:
Utilizzato per alleviare il dolore e ridurre i segni di infiammazione nonché nelle condizioni febbrili. La dose massima giornaliera di ibuprofene per gli adulti è normalmente 2400 mg, suddivisi in 3 somministrazioni.

Rischi e effetti collaterali importanti:
I rischi rilevanti includono disturbi gastrointestinali fino a tendenze emorragiche e danno della mucosa gastrica, possibile compromissione della funzione renale e un aumentato rischio cardiovascolare con uso prolungato. Sono possibili reazioni allergiche.

Chetoconazolo

Classe di farmaco
Il ketoconazolo appartiene al gruppo degli antifungini azolici.

Uso
Formulazioni topiche come shampoo e creme sono frequentemente utilizzate per popolazioni fungine o da lieviti superficiali della pelle, per esempio in condizioni desquamative del cuoio capelluto.

Note importanti
L’uso sistemico orale del ketoconazolo è in molti casi fortemente limitato a causa di grave epatotossicità e interazioni pronunciate. Reazioni locali sono possibili con l’uso topico; in caso di incertezza sull’uso o segni di infezione sistemica è necessario consultare un medico.

Orticaria

Definizione
L’orticaria è una sindrome clinica di pomfi pruriginosi transitori e talvolta angioedema associato.

Quadro clinico
Tipici sono lesioni cutanee edematose ben delimitate che spariscono nell’arco di ore o ricompaiono altrove. Il prurito intenso è comune.

Trigger e decorso
L’orticaria può essere scatenata da allergeni, stimoli fisici o farmaci; in alcuni pazienti sono coinvolti meccanismi non allergici. Si distingue la forma acuta dalla cronica quando i disturbi persistono per settimane o mesi.

Pack years

Termine e calcolo
Pack years sono un’unità semplice per l’esposizione cumulativa al tabacco. Il calcolo si esegue con la formula: (numero di sigarette fumate al giorno ÷ 20) × numero di anni di fumo.

Ulcere da pressione

Ulcere da pressione

Definizione
Le ulcere da decubito sono un danno locale alla pelle e ai tessuti sottostanti causato da forze di pressione e scivolamento prolungate e si sviluppano tipicamente sulle sporgenze ossee.

Cause e fattori di rischio
Immobiltà prolungata, ridotta sensibilità, malnutrizione e umidità favoriscono lo sviluppo. Sono particolarmente a rischio le persone allettate o fortemente immobilizzate.

Aspetti clinici
Lo spettro va dall’arrossamento superficiale alla perdita profonda di tessuto che coinvolge muscolo e osso. Infezioni e guarigione ritardata delle ferite sono complicanze comuni.

Prevenzione e gestione di base
Misure importanti sono il riposizionamento regolare, ausili antidecubito, cura della pelle e ottimizzazione nutrizionale; le lesioni esistenti sono trattate localmente e si fornisce assistenza specialistica in caso di sospetta infezione.

Morbo di Addison

Morbo di Addison (insufficienza surrenalica primaria)

Definizione
La malattia di Addison indica una funzione insufficiente della corteccia surrenalica con mancanza di produzione di ormoni steroidei essenziali per la vita.

Cause
Cause comuni sono la distruzione autoimmune della corteccia surrenalica; altri possibili fattori scatenanti includono processi infettivi, infiltrazioni o rare malattie genetiche.

Segni clinici
I disturbi tipici includono affaticamento persistente, debolezza muscolare, perdita di peso, pressione arteriosa bassa e aumentato desiderio di cibi salati; alcuni pazienti mostrano anche alterazioni della pigmentazione cutanea.

Principio terapeutico
La malattia viene trattata con terapia sostitutiva ormonale per tutta la vita utilizzando glucocorticoidi appropriati e, se necessario, mineralcorticoidi, accompagnata da educazione del paziente e piani di emergenza.

Asistolia

Asistolia

Definizione
L’asistolia è l’assenza completa di attività elettrica cardiaca visibile; all’ECG si presenta come una linea sostanzialmente piatta senza onde di eccitazione riconoscibili.

Rilevanza clinica
Rappresenta una forma di arresto cardiocircolatorio ed è associata ad assenza di polso e mancanza di effetto circolatorio; richiede misure di emergenza immediate.

Diagnostica
La diagnosi si basa sul pattern ECG insieme all’esame clinico (assenza di segni di respirazione o circolo).

primaria

TSH (aumentato) + T4 (diminuita)

Tiroidite di Hashimoto

Definizione e fisiopatologia:
La tiroidite di Hashimoto è una malattia autoimmune cronica della tiroide in cui processi infiammatori mediati da anticorpi distruggono il parenchima e compromettono la produzione ormonale. Spesso si riscontrano anticorpi contro la perossidasi tiroidea e la tireoglobulina.
Quadro clinico:
Il decorso può essere insidioso; conseguenze comuni sono segni di ipotiroidismo come affaticamento, intolleranza al freddo, aumento di peso e stitichezza. La dimensione tiroidea può variare (dimensione normale fino al gozzo).
Diagnosi e terapia:
La diagnosi si basa sul quadro clinico, sugli autoanticorpi e sugli esami di laboratorio della funzione tiroidea. Molti soggetti colpiti sviluppano ipotiroidismo conclamato e richiedono terapia sostitutiva permanente con ormone tiroideo; il fabbisogno terapeutico è guidato dallo stato funzionale e dal decorso.

Carenza di iodio

Implicazioni per la tiroide:
Un apporto iodico basso riduce la sintesi degli ormoni tiroidei e porta spesso a un ingrandimento compensatorio della ghiandola tiroidea (formazione di gozzo). Una carenza iodica persistente può contribuire all’ipotiroidismo e ad altre patologie tiroidee endemiche.
Gruppi a rischio particolari e prevenzione:
Le donne in gravidanza e in allattamento hanno un fabbisogno di iodio aumentato, pertanto un adeguato apporto di iodio è particolarmente importante in queste fasi. Per la prevenzione si utilizzano misure a livello di popolazione come il sale da cucina iodato o gli alimenti iodati; i valori di riferimento specifici per l’assunzione giornaliera seguono raccomandazioni nazionali o internazionali.

tiroidite subacuta

Causa e patogenesi:
La tiroidite subacuta (di De Quervain) si osserva di solito dopo un’infezione virale ed è dovuta a una reazione infiammatoria dolorosa del tessuto tiroideo.
Presentazione clinica e decorso:
I reperti tipici sono un gozzo dolente o tenero, febbre e segni generali di infezione. Spesso si verifica inizialmente un ipertiroidismo da liberazione, che può evolvere in un ipotiroidismo transitorio prima che la funzione generalmente si normalizzi di nuovo.
Terapia e prognosi:
Il trattamento è principalmente sintomatico; il decorso in molti casi è autolimitante, ma sintomi pronunciati possono richiedere una terapia anti-infiammatoria specifica.

Assunzione di litio

Indicazione e meccanismo d’azione:
Il litio è utilizzato principalmente come stabilizzatore dell’umore per il trattamento e la prevenzione delle ricadute nei disturbi affettivi bipolari; influisce su diverse vie di segnalazione neurochimica.
Effetti collaterali rilevanti correlati alla tiroide:
Un noto effetto avverso del litio è l’alterazione della funzione tiroidea, che può manifestarsi come ipotiroidismo o gozzo. Pertanto il litio è clinicamente rilevante come fattore causale di ipotiroidismo indotto da farmaci.
Ulteriori note:
Il litio può causare effetti collaterali in altri organi; per l’assunzione a lungo termine sono raccomandate varie misure di monitoraggio (p.es. funzione renale e tiroidea).

secondaria

secondaria

Breve descrizione:
Il termine qui si riferisce a una causa centrale (secondaria/terziaria) di insufficienza tiroidea in cui il problema risiede nell’ipofisi o nell’ipotalamo.

Caratteristiche di laboratorio:
Si riscontrano tipicamente bassi livelli di ormoni tiroidei (p.es. FT4) insieme a TSH basso o inadeguatamente normale, poiché il controllo da parte dell’ipofisi è assente.

Indizi clinici:
Le cause centrali possono derivare da malattie ipofisarie, interventi chirurgici, eventi emorragici o processi infiltrativi e richiedono ulteriore valutazione endocrinologica della funzione ipofisaria.

Ghiandola pituitaria

Ghiandola pituitaria

Funzione:
L’ipofisi (ipofisi) è una ghiandola endocrina centrale che controlla più sistemi ormonali del corpo e trasduce segnali dall’ipotalamo.

Sindrome di Sheehan:
Nella sindrome di Sheehan, una grave perdita ematica ostetrica porta a ipoperfusione dell’ipofisi con conseguente danno e ridotta produzione ormonale. Ciò può determinare insufficienza ipofisaria parziale o completa e causare vari deficit endocrini.

Pannello del ferro

Pannello del ferro

Scopo:
Un pannello del ferro viene utilizzato per valutare il metabolismo del ferro e chiarire carenza di ferro o anemie correlate al ferro.

Componenti tipici:
Un tale pannello include di solito emoglobina (dal emocromo), ferritina per valutare le riserve di ferro, ferro sierico o plasmatco, transferrina o TIBC e saturazione della transferrina, che insieme forniscono informazioni sul trasporto e lo stoccaggio del ferro.

Frequenza cardiaca

Frequenza cardiaca

Definizione e intervallo di riferimento:
La frequenza cardiaca indica il numero di battiti cardiaci per minuto. In un adulto a riposo l’intervallo di riferimento tipico è circa 60–100 battiti al minuto.

Rilevanza nell’esame:
La frequenza cardiaca è un importante parametro vitale e deviazioni rispetto all’intervallo normale possono indicare disturbi cardiaci, metabolici o legati a farmaci.

Pressione arteriosa

Misurazione della pressione arteriosa

Componenti del dispositivo: Un misuratore di pressione standard include un manicotto gonfiabile, una pompa a mano per il gonfiaggio e un manometro. Per la misurazione auscultatoria si utilizza anche uno stetoscopio.

Comprensione fisiologica: La pressione arteriosa descrive la pressione nei vasi durante la contrazione cardiaca e durante il rilassamento. Il numero più alto corrisponde alla pressione durante la contrazione (valore sistolico), il più basso alla pressione nella fase di rilassamento (valore diastolico).

Classificazione clinica: Un aumento isolato della pressione diastolica si definisce ipertensione diastolica e significa che principalmente la pressione nella fase di rilassamento è aumentata, mentre il valore sistolico può rimanere comparativamente normale.

Frequenza respiratoria

Frequenza respiratoria

Definizione: La frequenza respiratoria indica quante respirazioni una persona compie al minuto ed è uno dei segni vitali.

Intervallo a riposo negli adulti: A riposo, la frequenza respiratoria normale negli adulti è tipicamente circa 12–20 respiri al minuto. Deviazioni verso l’alto (tachipnea) o verso il basso (bradipnea) possono indicare patologie sottostanti.

Saturazione di ossigeno

Saturazione di ossigeno (SpO2)

Termine e misurazione: La saturazione di ossigeno descrive la proporzione di emoglobina ossigenata rispetto all’emoglobina totale nel sangue arterioso. Viene spesso misurata in modo non invasivo tramite pulsossimetro applicato al dito, al lobo dell’orecchio o al dito del piede.

Significato clinico: La misurazione fornisce una rapida panoramica della funzione di ossigenazione del sangue ed è uno dei parametri vitali registrati di routine.

Temperatura corporea

Temperatura corporea

Siti di misurazione e confronto: La temperatura corporea può essere determinata in diversi siti.

Ascillare: aggiungere +0,5 °C,
Orale: cioè aggiungere +0,3–0,5 °C
Rettale: considerato il valore di riferimento

Emocromo

Emocromo completo — scopo e contenuto

L’emocromo completo è un esame di laboratorio di base per la valutazione dell’anemia. Registra parametri come emoglobina, conta degli eritrociti, ematocrito e indici per la caratterizzazione degli eritrociti (ad es. VCM, MCH, MCHC). Inoltre vengono determinate le leucociti e le piastrine. I risultati forniscono indizi sulla presenza e sulla probabile classificazione di un’anemia (ad es. microcitica, macrocitica, normocitica) e indirizzano verso diagnostiche ulteriori mirate.

PCR

Proteina C-reattiva (PCR) — significato e utilizzo

La PCR è una proteina della fase acuta prodotta nel fegato che aumenta rapidamente in presenza di infiammazione, infezione o danno tissutale. È un marker sensibile ma non specifico per processi infiammatori ed è utile per monitorare l’andamento e stimare l’attività di un’infiammazione.

Nel contesto della tiroidite, la PCR può essere elevata nella tiroidite subacuta dolorosa (de Quervain). Tuttavia, un valore normale di PCR non esclude una tiroidite autoimmune o cronica; pertanto, la ricerca di autoanticorpi e la diagnostica della funzione tiroidea sono cruciali per la chiarificazione.

VES

Velocità di eritrosedimentazione (VES/ESR) — interpretazione e limiti

La VES indica la velocità con cui gli eritrociti si depositano in sangue anticoagulato nell’arco di un’ora e serve come marker non specifico di infiammazione. Può essere elevata in processi infiammatori ma non è molto specifica ed è influenzata da fattori quali anemia, età e gravidanza.

Quando si sospetta una tiroidite, la VES può essere particolarmente elevata nella tiroidite subacuta. Una VES normale non esclude la tiroidite; pertanto, deve sempre essere valutata insieme alla PCR, ai reperti clinici e agli accertamenti tiroidei specifici.

TSH

TSH (ormone stimolante la tiroide) — funzione e significato diagnostico

Il TSH è prodotto nell’ipofisi anteriore e regola la sintesi e il rilascio degli ormoni tiroidei (T3, T4). L’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide controlla la secrezione ormonale tramite meccanismi di feedback: livelli aumentati di ormoni tiroidei liberi sopprimono la secrezione di TSH e viceversa.

Intervallo normale
TSH: 5 e 10 mU/L

T4 libero

T4 libero

Definizione: Il T4 libero è la forma non legata, biologicamente attiva, dell’ormone tiroideo tiroxina nel sangue.

T4 libero: 0.8 a 1.9 ng/dL

Anticorpi tiroidei

Anticorpi tiroidei

Definizione: Gli anticorpi tiroidei sono immunoglobuline prodotte dalle cellule del sistema immunitario che prendono di mira strutture della ghiandola tiroidea o proteine correlate alla tiroide.

Tipi importanti: Gli anticorpi di rilievo clinico includono gli anticorpi anti-tireoperossidasi (anticorpi TPO), gli anticorpi anti-tireoglobulina (anticorpi TG) e gli anticorpi contro il recettore del TSH; differiscono per antigene bersaglio e significato diagnostico.

Rilevanza clinica: Il rilevamento di anticorpi tiroidei supporta la diagnosi di malattie tiroidee autoimmuni (p.es., tiroidite di Hashimoto, malattia di Graves) e può essere rilevante per prognosi e decisioni terapeutiche.

Note sull’interpretazione del risultato: I riscontri anticorpali devono essere interpretati nel contesto dei valori di laboratorio e del quadro clinico; anticorpi positivi possono occasionalmente verificarsi in individui asintomatici e i metodi di laboratorio e i cutoff variano.

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