Carcinoma del colon

BMI

Indice di massa corporea (BMI)

L’indice di massa corporea è una misura semplice per classificare il peso corporeo. Si calcola come il peso in chilogrammi diviso per il quadrato dell’altezza in metri (kg/m²). Il BMI serve per una stima generale di sottopeso o sovrappeso, ma non prende in considerazione la composizione corporea (massa muscolare vs. massa grassa) né la distribuzione del grasso.

paradosso

In caso di stenosi colica le feci si accumulano prima del punto di restringimento. A causa della decomposizione batterica si liquefanno parzialmente e possono passare la stenosi come feci di consistenza sottile. Inoltre l’irritazione della mucosa favorisce la secrezione di liquidi. Poiché nonostante l’ostruzione si verifica diarrea, si parla di diarrea paradossa.

Tenesmi

Tenesmi

I tenesmi sono sensazioni di necessità di evacuare l’intestino, spesso dolorose e in genere inefficaci. Tipico è il senso di svuotamento incompleto e i tentativi ripetuti e infruttuosi. Spesso sono alla base malattie infiammatorie o rettali che possono causare questa sintomatologia.

Stipsi

Stipsi

La stipsi indica un’evacuazione difficile o troppo infrequente con feci dure o parzialmente non espulse. Possono accompagnarla sforzi intensi, sensazione di svuotamento incompleto e problemi meccanici durante la defecazione. Le cause sono molteplici e vanno da fattori alimentari e di stile di vita a farmaci, fino a disturbi funzionali o strutturali dell’intestino.

Diarrea

Diarrea

La diarrea descrive un aumento della frequenza delle evacuazioni e/o della consistenza delle feci (feci liquide) rispetto allo stato individuale normale. Si distingue la diarrea acuta da quella cronica; possibili conseguenze sono perdite di liquidi ed elettroliti. Le cause possono essere processi infettivi, infiammatori, secretori o malassorbitivi.

Pallore

Pallore

Il pallore (pallor) descrive un evidente schiarimento della pelle o delle mucose. Può derivare da un ridotto contenuto di emoglobina nel sangue (p. es. in caso di anemia) o da una ridotta perfusione e non è un segno specifico, pertanto richiede ulteriori accertamenti.

Vertigine

Vertigine

La vertigine indica la percezione soggettiva di disturbi dell’equilibrio o la sensazione di rotazione, oscillazione o stordimento. Si distinguono fenomeni di vertigine vestibolare, sensazioni di insicurezza durante la deambulazione e sensazioni presincopali di stordimento.

Le cause sono molteplici e vanno dai disturbi dell’orecchio interno a malattie neurologiche fino a problemi circolatori; un calo di pressione arteriosa al cambiamento di posizione (ipotensione ortostatica) è una causa possibile e frequente di vertigine al cambiare di posizione.

Dispnea

Dispnea

La dispnea è la percezione soggettiva di difficoltà respiratorie o respiro affannoso. Può manifestarsi durante sforzo fisico o a riposo e variare per intensità e caratteristiche.

Affaticamento

Affaticamento

L’affaticamento indica una stanchezza persistente, spesso rilevante nella capacità di svolgere attività, che non si risolve semplicemente con il riposo. Si differenzia dalla sonnolenza normale o da una fatica temporanea.

Cause frequenti sono malattie croniche, stress psicologico e cause sistemiche come l’anemia, che possono contribuire a una stanchezza generalizzata.

Ematochezia

Ematochezia

L’ematochezia indica la presenza visibile di sangue fresco nelle feci. Generalmente indica una fonte di sanguinamento nel tratto digerente inferiore, ad esempio nel colon o nel retto.

In casi eccezionali anche una perdita ematica massiva dal tratto digerente superiore può produrre sangue di colore rosso nelle feci; di norma però l’ematochezia suggerisce una fonte distale del sanguinamento.

Piressi

Piressi

La piressi è il termine medico per febbre, cioè un aumento della temperatura corporea dovuto a una ritaratura del punto di riferimento termico per effetto di pirogeni. La febbre è un segno comune nelle infezioni, nelle infiammazioni, in alcuni tumori o come reazione a farmaci.

Iperidrosi notturna

Iperidrosi notturna

L’iperidrosi notturna indica una sudorazione eccessiva durante il sonno che porta a indumenti o biancheria da letto inzuppati. Va distinta dalla sudorazione notturna normale dovuta alla temperatura ambientale o ai ritmi del sonno.

Nausea

Nausea (nausea)

La nausea indica la sensazione soggettiva di malessere nell’epigastrio o in gola con un marcato bisogno di vomitare. È un sintomo, non un reperto, e può avere molte cause, ad esempio malattie gastrointestinali, disturbi vestibolari, effetti di farmaci, disturbi metabolici o gravidanza. La nausea spesso precede il vomito effettivo e può ridurre l’appetito e, se persistente, favorire problemi secondari come la perdita di liquidi.

Ematemesi

Ematemesi (vomito ematico)

L’ematemesi indica il vomito di sangue o materiale ematico ed è un indice di una fonte di sanguinamento nel tratto gastrointestinale superiore. Il materiale vomitato può essere sangue fresco o scurito/’a forma di caffè’, a seconda del tempo di permanenza e della decomposizione del sangue nello stomaco. L’ematemesi richiede generalmente un rapido approfondimento diagnostico, poiché può indicare una emorragia gastrointestinale significativa.

befunde oder Beläge patologici

Modificazioni patologiche della mucosa o depositi possono indicare una malattia infiammatoria cronica intestinale (MICI) come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa, ma non sono specifici per queste condizioni.

Melena

Melena (feci catramosi)

La melena indica feci nere, catramose, dovute alla degradazione e ossidazione del sangue nel tratto gastrointestinale superiore. Il colore scuro deriva da cambiamenti chimici del sangue durante il passaggio attraverso stomaco e intestino tenue. La melena spesso suggerisce una sorgente emorragica prossimale al colon ed è un segnale clinico rilevante che richiede ulteriori accertamenti.

Emorroidi o ragadi anali

Emorroidi e ragadi anali

Le emorroidi sono cuscinetti vascolari dilatati nell’area anale che possono causare sanguinamento, prurito o una modesta sensazione di corpo estraneo. Le ragadi anali sono fessure dolorose della mucosa anale, tipicamente accompagnate da sangue rosso vivo sulle feci o durante la defecazione. Fattori causali comuni sono lo sforzo meccanico dovuto a stipsi o la diarrea ricorrente; altri fattori scatenanti possono essere gravidanza, aumento della pressione venosa o malattie infiammatorie.

Ittero o prurito

Ittero e prurito

L’ittero indica l’ingiallimento di pelle e sclere dovuto a livelli elevati di bilirubina. Il prurito è un prurito generalizzato o localizzato. Entrambi i sintomi sono non specifici ma clinicamente importanti e possono indicare disturbi della funzione epatica, alterato flusso biliare (processi colestatici), ostruzione biliare o più raramente un aumento della produzione di bilirubina (p. es. emolitico). La comparsa di ittero o prurito marcato giustifica ulteriori accertamenti diagnostici per differenziare cause epatocellulari, colestatiche o extraepatiche.

Assunzione di antibiotici

Assunzione di antibiotici

Per assunzione di antibiotici si intende l’uso di medicinali antimicrobici. Un’assunzione recente o ripetuta può modificare la flora intestinale e aumentare il rischio di complicanze associate agli antibiotici. Clinicamente rilevante è in particolare l’aumentato rischio di un’infezione da Clostridioides difficile o di colite pseudomembranosa dopo terapia antibiotica sistemica.

Insonnia

Insonnia

L’insonnia indica difficoltà persistenti ad addormentarsi, a mantenere il sonno o una qualità del sonno non rigenerante con conseguente compromissione diurna. Cause comuni sono stress psicologico, situazioni di vita gravose, malattie psichiche, problemi medici o disturbi del ritmo sonno-veglia. I disturbi cronici del sonno spesso hanno effetti negativi su umore, prestazioni e salute somatica e dovrebbero essere valutati e trattati adeguatamente.

Rinosinusite frontale

Rinosinusite frontale

La rinosinusite frontale è un’infiammazione dei seni frontali (seni frontali), una delle cavità paranasali. Le cause possono essere infezioni virali o batteriche, reazioni allergiche o ostacoli anatomici. I sintomi tipici sono senso di pressione o dolore nella zona frontale, aumento delle secrezioni nasali o ostruzione nasale e talvolta febbre. In caso di infezione batterica possono comparire secrezioni purulente; raramente si verificano complicanze con estensione a regioni adiacenti. I principi terapeutici comprendono misure per il drenaggio delle secrezioni e la riduzione del gonfiore, oltre al trattamento sintomatico; in presenza di infezione batterica documentata può essere necessaria una terapia antibiotica.

Coxartrosi

Coxartrosi

La coxartrosi indica la degenerazione dell’articolazione dell’anca con progressiva perdita della cartilagine e disfunzione articolare. I fattori di rischio sono età avanzata, sovrappeso, malallineamenti, sovraccarichi ripetuti e precedenti lesioni. I segni clinici sono dolore dipendente dal carico all’inguine, ai glutei o alla coscia, rigidità mattutina e ridotta mobilità. Il trattamento nelle fasi iniziali punta a misure conservative come fisioterapia, riduzione del peso, ausili e sollievo farmacologico del dolore; in caso di distruzione articolare avanzata può rendersi necessario un impianto protesico.

Claustrofobia

Claustrofobia

La claustrofobia è la paura specifica di spazi ristretti o chiusi, che può portare a comportamenti di evitamento e conseguentemente a significativo disagio o attacchi di panico. I fattori scatenanti sono situazioni con libertà di movimento limitata o difficoltà previste nell’uscire dallo spazio. Gli approcci terapeutici efficaci comprendono interventi psicoterapeutici con esposizione e ristrutturazione cognitiva; in aggiunta si possono impiegare tecniche comportamentali per la gestione dell’ansia e, se necessario, un breve supporto farmacologico per alleviare i sintomi.

Attacchi di panico

Definizione:
Un attacco di panico è una fase a insorgenza improvvisa di intensa paura o grande agitazione, accompagnata da sintomi fisici come palpitazioni, difficoltà respiratorie, vertigini, tremori o la sensazione di perdere il controllo o di morire.
Disturbo di panico:
Si parla di disturbo di panico quando gli attacchi di panico ricorrono in modo inatteso; per una diagnosi più approfondita è tipico che seguano preoccupazioni persistenti per nuovi attacchi o cambiamenti comportamentali evidenti (p. es. evitamento). Non è corretta l’affermazione che siano necessari rigidamente sei mesi come requisito.
Cause:
L’insorgenza è generalmente multifattoriale con predisposizione genetica, eventi di vita stressanti o esperienze traumatiche e fattori neurobiologici.
Trattamento:
I trattamenti psicoterapeutici, in particolare la terapia cognitivo-comportamentale con componenti di esposizione, sono considerati di prima scelta. Per il trattamento farmacologico a lungo termine vengono impiegati gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI). A breve termine possono essere usati benzodiazepine per il sollievo acuto dei sintomi, ma non sono raccomandate come terapia continuativa a causa dei rischi di dipendenza e sedazione. I betabloccanti possono attenuare singoli sintomi somatici, ma non costituiscono un trattamento di lunga durata primario per il disturbo di panico. Tecniche di rilassamento e respiratorie possono essere utili come complemento.

Borreliose

Agenti patogeni e trasmissione:
La malattia di Lyme è causata da batteri del genere Borrelia, trasmessi all’uomo dalla puntura di determinate specie di zecche.
Clinica:
Tipico nello stadio precoce è un rossore periferico in espansione nel sito della puntura (eritema migrante). Possono accompagnarsi sintomi simil-influenzali come febbre, astenia e dolori articolari. Negli stadi successivi sono possibili manifestazioni neurologiche, coinvolgimento cardiaco o artriti ricorrenti.
Diagnostica:
In presenza di un quadro tipico di eritema migrante la diagnosi è spesso clinica; i test sierologici (per esempio ELISA come screening con test di conferma) vengono utilizzati per ulteriori chiarimenti, ma possono risultare negativi nelle fasi molto precoci.
Terapia:
Il trattamento si effettua con antibiotici appropriati, la scelta dipende dallo stadio e dalla manifestazione della malattia.

Incidente sciistico

Spiegazione del termine:
Un incidente sciistico indica una lesione occorsa durante lo sci o lo snowboard a seguito di una caduta o di una collisione.
Lesioni tipiche e conseguenze:
Sono frequentemente interessati il ginocchio (p. es. lesioni dei legamenti crociati), la spalla e la clavicola, traumi cranici e fratture degli arti superiori e inferiori.
Misure acute e presa in carico:
La gestione d’emergenza comprende messa in sicurezza, analgesia, immobilizzazione e, se necessario, diagnostica per immagini. Il trattamento successivo può essere conservativo con immobilizzazione e fisioterapia oppure chirurgico a seconda del tipo e della gravità della lesione.

Articolazione acromioclaveare

Anatomia e funzione:
L’articolazione acromioclaveare è la connessione tra l’estremità laterale della clavicola e l’acromion della scapola. Contribuisce al movimento e alla stabilità della cintura scapolare.
Rilevanza clinica:
L’articolazione può essere lesionata da cadute dirette sulla spalla o da traumi; i reperti tipici sono dolore sovrastante l’articolazione e una deformità visibile in caso di lesioni legamentose gravi.
Trattamento:
Per lesioni lievi si procede di solito con terapia conservativa con immobilizzazione, analgesia e fisioterapia; in caso di rotture legamentose marcate o sintomi persistenti sono possibili interventi chirurgici.

Strabismo

Definizione:
Lo strabismo indica un disallineamento degli assi oculari, in cui le direzioni di sguardo dei due occhi non sono parallele.
Cause e importanza:
Le cause possono essere squilibri muscolari congeniti, differenze di potere refrattivo (errori di rifrazione), disturbi neurologici o malattie acquisite. Nei bambini lo strabismo non trattato può portare ad ambliopia; negli adulti può causare visione doppia.
Diagnostica e terapia:
L’accertamento comprende esame ortottico e, se necessario, controllo della vista con occhiali. Le opzioni terapeutiche includono occhiali correttivi, terapia di occlusione (coprire l’occhio dominante), lenti prismatiche e, se indicato, interventi chirurgici per la correzione dei muscoli oculari. Un trattamento precoce è importante per evitare disturbi visivi permanenti.

Valsartan

Gruppo: Antagonisti del recettore dell’angiotensina II (ARB).

Meccanismo d’azione: Blocca i recettori AT1 per l’angiotensina II e in tal modo inibisce gli effetti vasocostrittori e mediati dall’aldosterone di questo ormone, determinando riduzione della pressione arteriosa e alleggerimento del carico cardiaco. L’angiotensina II si forma nel sistema renina-angiotensina-aldosterone (SRAA) tramite la conversione dell’angiotensinogeno (fegato) con il coinvolgimento della renina (rene) e dell’ACE; non viene “prodotta” primariamente nel rene.

Indicazioni: Principalmente ipertensione arteriosa e insufficienza cardiaca; anche dopo infarto miocardico e in alcune malattie renali a seconda della valutazione clinica.

Rischi e effetti collaterali importanti: Caduta della pressione con vertigini, peggioramento della funzione renale, iperpotassiemia, raro angioedema. La tosse è molto meno frequente con gli ARB rispetto agli ACE-inibitori. Va prestata cautela in caso di assunzione concomitante di sostanze che risparmiano potassio o in presenza di insufficienza renale.

Valeriana

Denominazione e impiego: La valeriana (Valeriana officinalis) è un preparato a base di piante, tradizionalmente impiegato per il trattamento di lievi disturbi del sonno e stati di agitazione nervosa.

Azione e livello di evidenza: Gli studi clinici forniscono risultati eterogenei; alcune ricerche riportano lievi effetti sui tempi di addormentamento o sulla qualità del sonno, ma i dati non sono costantemente conclusivi e l’efficacia è considerata limitata.

Sicurezza e interazioni: Effetti indesiderati comuni sono disturbi gastrointestinali, mal di testa o sonnolenza diurna. La combinazione con altri depressivi del sistema nervoso centrale (p. es. benzodiazepine, alcol) può aumentare la sedazione. I preparati a base di valeriana sono in molti Paesi disponibili senza prescrizione.

Pacchetti-anno

Definizione e calcolo: I pacchetti-anno descrivono l’esposizione cumulativa al tabacco. Formula: (numero di sigarette fumate al giorno ÷ 20) × numero di anni di fumo.

Esempio di calcolo a titolo esplicativo: Per i modelli di consumo indicati si ottiene un’esposizione cumulativa di 16,25 pacchetti-anno.

Torsione testicolare

Definizione: Rotazione acuta del testicolo attorno al funicolo spermatico con conseguente compromissione del ritorno venoso e, eventualmente, anche del flusso arterioso.
Clinica: Tipico è un dolore scrotale unilaterale di insorgenza improvvisa e molto intenso, spesso accompagnato da gonfiore e un testicolo sollevato; possono comparire nausea e vomito. Si verifica frequentemente in età adolescenziale.
Diagnostica: La diagnosi sospetta è principalmente clinica. L’ecografia Doppler a colori può valutare la perfusione e supportare la diagnosi.
Terapia: In caso di sospetto è necessaria una rapida assistenza chirurgica; l’obiettivo è la detorsione del testicolo e la fissazione di entrambi i testicoli (orchidopexy). In presenza di danno tissutale irreversibile è necessaria la rimozione del testicolo interessato.

Sclerosi multipla

Definizione: Malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale con decorso a ricadute e/o progressivo variabile.
Caratteristiche cliniche: Sintomi frequenti sono disturbi visivi (p. es. neurite ottica), deficit sensitivi, paresi, disturbi della coordinazione e disfunzioni della vescica o sessuali.
Diagnostica: I reperti chiave provengono dalla risonanza magnetica cerebrale e midollare e dall’analisi del liquor; l’osservazione clinica dell’andamento e criteri diagnostici consolidati vengono utilizzati per confermare la diagnosi.
Terapia: In fase acuta si utilizzano terapie per le ricadute; a lungo termine sono impiegate terapie immunomodificanti che modificano il decorso; inoltre si applicano misure sintomatiche e riabilitative.

Polipi colici

Spiegazione del termine: I polipi colici sono escrescenze focali della mucosa nel colon, che possono presentare diversi tipi istologici.
Aspetti clinici: Molti polipi non danno sintomi; possibili manifestazioni sono sanguinamento rettale, alterazioni delle abitudini intestinali o dolori addominali aspecifici.
Rischio e decorso: Alcuni polipi possono degenerare nel tempo; il rischio dipende dal tipo istologico, dalla dimensione e dal numero.
Terapia e prevenzione: la misura abituale è la rimozione endoscopica durante una colonscopia con esame istologico per la valutazione del rischio; la rimozione precoce riduce il rischio di trasformazione maligna.

Carcinoma colorettale

Definizione: Il carcinoma colorettale indica tumori maligni del grosso intestino e del retto, di origine prevalentemente ghiandolare.
Istologia: La maggior parte dei tumori colorettali sono adenocarcinomi, che originano dall’epitelio ghiandolare della mucosa.
Sottotipi clinici e prognostici: Esistono diversi sottotipi istologici con comportamenti differenti; alcuni, come il carcinoma midollare con densa infiltrazione linfocitaria, possono mostrare una prognosi relativamente più favorevole, mentre il carcinoma a cellule a anello con castone spesso ha un decorso più aggressivo.
Fattori di rischio: Tra i fattori di rischio noti figurano l’età avanzata, particolari abitudini alimentari, predisposizioni genetiche inclusi i sindromi familiari della poliposi e altri fattori acquisiti.
Prevenzione/Gestione: Diagnosi precoce mediante screening e valutazione endoscopica e valutazione istologica dei polipi sono misure centrali per ridurre il rischio di malattia e la mortalità.

Aderenze

Definizione: Le aderenze sono attaccamenti fibrosi di tessuto cicatriziale che collegano in modo non fisiologico superfici interne e organi diversi.
Cause e significato: Si formano spesso dopo interventi chirurgici, ma anche a seguito di processi infiammatori o traumi. Le aderenze possono causare dolore cronico, occlusione intestinale meccanica o, nelle donne, contribuire a problemi di fertilità.
Rilevanza clinica: Nella diagnostica di sintomi addominali, precedenti interventi chirurgici addominali rappresentano un importante indizio per la possibile presenza di aderenze come diagnosi differenziale.

Sindrome dell’intestino irritabile

Definizione e inquadramento
La sindrome dell’intestino irritabile è un disturbo funzionale dell’intestino in cui non si trova una causa strutturale o infiammatoria. Clinicamente predominano dolori addominali ricorrenti, che possono essere associati a modificazioni del ritmo intestinale (principalmente diarrea, stitichezza o feci di consistenza variabile).
Caratteristica essenziale e differenziazione
Tipico è l’assenza di reperti «allarmanti» come perdita di peso persistente, feci sanguinolente (ematochezia) o un decorso progressivo; la comparsa di tali segni aumenta la probabilità di una patologia organica e giustifica ulteriori indagini diagnostiche.
Punti principali del trattamento
Dal punto di vista terapeutico prevalgono misure sullo stile di vita, tra cui adattamenti dietetici mirati e strategie di gestione dello stress. Misure farmacologiche o interventistiche sono orientate ai sintomi predominanti e all’andamento clinico.

Frequenza cardiaca

Termine e significato
La frequenza cardiaca indica il numero di battiti cardiaci al minuto ed è un fondamentale parametro vitale.
Misurazione e fattori influenti
Viene rilevata a riposo o sotto sforzo; età, attività fisica, farmaci, temperatura e stress influenzano la frequenza. Deviazioni dalla frequenza di riposo attesa possono indicare disturbi cardiovascolari o sistemici e richiedere ulteriori accertamenti.

Pressione arteriosa

Termine e principio di misurazione
La pressione arteriosa è la forza che il sangue circolante esercita sulle pareti vascolari e viene descritta mediante valori sistolici e diastolici.
Esecuzione della misurazione
Per la misurazione si utilizza di solito una fascia gonfiabile e un dispositivo; la fascia applica una pressione che permette di determinare i valori arteriosi. La tecnica corretta di applicazione e la scelta della misura della fascia sono importanti per risultati significativi.

Frequenza respiratoria

Termine e rilevanza clinica
La frequenza respiratoria è il numero di atti respiratori al minuto ed è un parametro vitale fondamentale per valutare la funzione respiratoria.
Misurazione e fattori influenti
Si conta a riposo e può essere modificata da dolore, febbre, disturbi polmonari o metabolici nonché da fattori emotivi. Deviazioni dalla frequenza respiratoria attesa indicano problemi respiratori o sistemici e devono essere valutate nel contesto clinico.

Saturazione dell’ossigeno

Termine e procedura di misurazione
La saturazione dell’ossigeno descrive la frazione dell’emoglobina legata all’ossigeno rispetto all’emoglobina totale nel sangue e viene frequentemente misurata in modo non invasivo mediante pulsossimetria.
Significato e rilevanza clinica
La misurazione fornisce una rapida stima dell’ossigenazione corporea; valori ridotti possono indicare un’alterata scambio gassoso polmonare o problemi circolatori e richiedere ulteriori indagini.

Temperatura

Termine e sedi di misurazione
La temperatura corporea è un parametro vitale che riflette il bilancio termico dell’organismo. Può essere misurata in diverse sedi come rettale, orale o ascellare, e la sede di misurazione influenza i valori rilevati.

esplorazione rettale digitale

Esplorazione rettale digitale

Scopo: Esame clinico tattile del retto distale e del canale anale per valutare reperti palpabili, sanguinamenti o alterazioni locali circoscritte.

Esecuzione: Un dito guantato e lubrificato viene inserito delicatamente nel retto. L’esame è breve e serve per la palpazione della mucosa, della parete rettale e, negli uomini, anche della prostata.

Reperti e indicazioni: I reperti rilevati possono includere tumori, indurimenti, fonti di sanguinamento o modificazioni palpabili dello sfintere. L’esame può risultare fastidioso e provocare dolore in caso di lesioni infiammatorie; occasionalmente possono verificarsi minimi sanguinamenti.

Peutz-Jeghers

Sindrome di Peutz-Jeghers

Definizione: Sindrome ereditaria caratterizzata da multipli polipi amartomatosi nel tratto gastrointestinale e da macchie pigmentate caratteristiche su labbra e viso.

Clinica: Tipiche sono macchie pigmentate nelle regioni peri-orali di pelle e mucose e polipi gastrointestinali che possono causare sanguinamento o invaginazione intestinale.

Genetica e rischio: Di solito trasmessa in modo autosomico dominante (causa frequente: mutazione STK11/LKB1). I soggetti interessati hanno un rischio aumentato di sviluppare vari tumori nel tratto gastrointestinale e in altri organi.

Sindrome di Gardner

Sindrome di Gardner

Definizione: Forma di poliposi adenomatosa familiare che, oltre a numerosi adenomi colorettali, presenta marcate manifestazioni extraintestinali.

Caratteristiche cliniche: Multipli polipi colorettali con alto potenziale carcinogenico, osteomi ossei (frequentemente cranio, mascella), cisti epidermiche e tumori dei tessuti molli come i desmoidi.

Genetica e prognosi: Di solito dovuta a mutazioni nel gene APC con trasmissione autosomica dominante. In assenza di interventi profilattici esiste un rischio molto elevato di sviluppare carcinoma colorettale.

emocromo

Per escludere un’anemia si esegue un emocromo. In caso di valore dell’emoglobina inferiore a 7 g/dl si dovrebbe prendere in considerazione una trasfusione di concentrati di eritrociti. La decisione si basa inoltre sui sintomi, sulla situazione circolatoria e sulle comorbilità. Prima si determinano il gruppo sanguigno AB0 e il fattore Rh, oltre a un test di ricerca anticorpi e una prova di compatibilità. Immediatamente prima della trasfusione viene eseguito il bedside-test sul paziente.

Parametri di funzione renale

Parametri di funzione renale

Definizione e scopo: Misure di laboratorio chimico per valutare la funzione renale e la capacità di escrezione renale.

Parametri tipici: Misure frequenti sono la creatinina sierica e l’azoto ureico (urea); dal valore della creatinina si calcola di solito la velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR). Indagini complementari possono includere elettroliti e analisi delle urine.

Significato: Variazioni di questi valori forniscono indicazioni su disfunzioni renali acute o croniche e servono per il monitoraggio dell’andamento.

Elettroliti

Elettroliti

Significato: Gli elettroliti sono ioni centrali (p. es. sodio, potassio, cloruro) importanti per l’equilibrio idrico, l’equilibrio acido-base e le funzioni cellulari.

Disturbi tipici nelle perdite di liquidi:
– Vomito: può determinare perdite di potassio e una alcalosi metabolica ipocloridemica con concomitante ipokaliemia.
– Diarrea: può causare perdita di volume, iponatriemia e ipokaliemia nonché frequentemente una acidosi metabolica.

Rilevanza clinica: In caso di perdite elevate da stomaco o intestino le misurazioni degli elettroliti sono indicate per la valutazione e il monitoraggio.

ALT

Alanina-aminotransferasi (ALT)

Definizione e funzione: L’ALT è un enzima coinvolto nel metabolismo degli amminoacidi e nelle reazioni di trasferimento di un gruppo amminico.

Localizzazione e significato clinico: Si trova principalmente negli epatociti ed è rilevabile aumentato nel sangue dopo il rilascio per danno delle cellule epatiche. I valori servono per valutare il danno degli epiteli epatici, ma non sono da soli sufficienti per la diagnosi differenziale.

AST

Aspartato-aminotransferasi (AST)

Definizione e funzione: L’AST è un enzima del metabolismo degli amminoacidi, coinvolto nelle reazioni di transaminazione.

Localizzazione e significato clinico: È presente nel fegato ma anche nel muscolo cardiaco, nello scheletro e in altri tessuti. Valori sierici elevati indicano morte cellulare o danno tissutale; l’AST non è epato-specifica e può aumentare in caso di lesioni di altri organi.

GGT

Gamma-glutamiltransferasi (GGT)

Definizione e funzione: La GGT è un enzima coinvolto nel metabolismo del glutatione e nella funzione di trasporto degli amminoacidi sulla membrana cellulare.

Occorrenza e importanza clinica: Si trova nelle cellule epatiche e nelle cellule epiteliali delle vie biliari. Aumenti di laboratorio si riscontrano frequentemente nelle malattie epatiche colestatiche o per induzione enzimatica (p.es. da alcol o da alcuni farmaci) e supportano la valutazione delle malattie del fegato e delle vie biliari.

Enzimi pancreatici

Enzimi pancreatici

Panoramica e funzioni: Tra gli enzimi esocrini del pancreas figurano l’amilasi, la lipasi e gli enzimi proteolitici come la tripsina e la chimotripsina.

Azione: L’amilasi catalizza la degradazione dell’amido e dei carboidrati correlati; la lipasi favorisce la scissione dei grassi alimentari; tripsina e chimotripsina sono proteasi che rompono i legami peptidici nelle molecole proteiche.

Proteina C-reattiva

Proteina C-reattiva (CRP)

Definizione e funzione: La CRP è una proteina della fase acuta prodotta nel fegato in risposta a stimoli infiammatori e a danno tissutale.

Importanza clinica: La misurazione nel siero è utilizzata per monitorare la presenza e l’evoluzione di processi infiammatori. La CRP fornisce indicazioni sull’attività e la dinamica di un’infiammazione, ma non è una prova specifica per la causa.

CEA

CEA (antigene carcinoembrionario)

Definizione: Il CEA è un marcatore tumorale che ha un ruolo durante lo sviluppo fetale e può ricomparire in età adulta in alcune neoplasie.

Importanza clinica: Valori ematici elevati si riscontrano in alcuni tumori solidi (in particolare neoplasie colorettali), ma non sono sufficientemente sensibili o specifici per lo screening. Il marcatore è usato principalmente per la valutazione di follow-up e il monitoraggio, non come unico strumento diagnostico.

CA 19-9

Definizione
Il CA 19-9 è un antigene carboidratico misurabile nel sangue e può essere associato ad alcuni tumori epiteliali.

Utilizzo clinico
Il marcatore è impiegato prevalentemente per il monitoraggio dell’andamento e della terapia nelle malattie tumorali, in particolare nelle patologie del pancreas e delle vie biliari. Non è adatto come test di screening isolato.

Limitazioni
Sensibilità e specificità sono limitate. Valori elevati di CA 19-9 possono comparire anche in altri tumori solidi e in varie patologie benigne (p.es. stati colestatici, pancreatite, malattie del fegato). I risultati di laboratorio devono quindi essere interpretati sempre nel contesto clinico e insieme agli esami di imaging.