Anemia spiegata chiaramente – dai sintomi e dalle cause alla diagnostica, ai valori di laboratorio e alla terapia. In questo articolo imparerai le forme più importanti di anemia, capirai il significato di MCV, MCH e MCHC, saprai quando è necessaria una trasfusione di sangue o una terapia endovenosa con ferro e riceverai una panoramica pratica sulla diagnostica dell’anemia da carenza di ferro. Ideale per la preparazione alla Fachsprachprüfung (FSP), all’esame di conoscenze (KP), per M3 e per la pratica clinica quotidiana.
Anemia – sintomi, cause, diagnostica, laboratorio e terapia
Anemia indica una riduzione della concentrazione di emoglobina e/o del numero di eritrociti.
Non è una malattia indipendente, ma un sintomo con numerose possibili cause.
Sintomi tipici e indizi nell’anemia
- Affaticamento e dispnea dipendenti dallo sforzo
- Oscuramento della vista, presincope o vertigini
- Disturbi della concentrazione
- Tachicardia
- Ridotta performance fisica
- Cute pallida e mucose pallide, in particolare congiuntive e mucosa orale
- Cute fredda e secca
- Indizi di perdita di sangue visibile, ad es. ematochezia, melena o menorragia
- Anamnesi di apporto di ferro inadeguato o malnutrizione
Fachleiter
L’anemia può derivare da perdita di sangue, ridotta formazione del sangue o aumentata distruzione dei globuli rossi. La panoramica organizza le cause importanti e aggiunge i disturbi tipici nonché fattori di rischio e indizi anamnestici.
Anemia – cause importanti
Carcinoma esofageo
Sintomi tipici: Disfagia progressiva, inizialmente per alimenti solidi; perdita di peso, eventualmente dolore durante la deglutizione o sanguinamento occulto.
Fattori di rischio: Fumo e alcol con carcinoma a cellule squamose; reflusso cronico, esofago di Barrett e obesità con adenocarcinoma.
Ulcera gastrica (ulcus ventriculi)
Sintomi tipici: Dolore epigastrico, nausea, eventualmente ematemesi (vomito ematico) o melena (feci nere, catramose); il sanguinamento cronico può passare inosservato.
Fattori di rischio: Infezione da Helicobacter pylori, uso di FANS e consumo di alcol
Carcinoma del colon
Sintomi tipici: Alterazione delle abitudini intestinali, sangue visibile o occulto nelle feci, dolore addominale e perdita di peso; specialmente i tumori destro‑sided possono inizialmente presentarsi solo con anemia da carenza di ferro.
Fattori di rischio: Età avanzata, storia familiare, malattia infiammatoria intestinale di lunga durata, fumo e obesità.
Emorroidi e ragadi anali
Emorroidi: Spesso sanguinamento indolore, di colore rosso vivo durante la defecazione; eventualmente prurito, umidità o prolasso di tessuto.
Ragadi anali: Dolore lancinante o bruciante durante e dopo la defecazione; di solito piccole strisce rosso vivo sulla carta igienica o sulle feci.
Fattori predisponenti: Stitichezza, feci dure e sforzo; per le ragadi anali anche lesioni locali o infiammazione.
Relazione con l’anemia: Sanguinamenti emorroidari ripetuti possono contribuire alla carenza di ferro. Un’anemia grave causata unicamente da una ragade anale è rara; devono essere considerati altri siti di sanguinamento.
Perdita di sangue mestruale
Ipermenorrea o durata prolungata del sanguinamento
Indizi tipici: Mestruazioni molto abbondanti o prolungate, cambio frequente degli assorbenti e passaggio di coaguli di sangue più grandi.
Possibili cause: Fibromi uterini, Adenomiosi, Disturbi della coagulazione o un IUD al rame.
Inoltre, malattie tiroidee possono influenzare il ciclo
Sanguinamento acuto
Il sanguinamento acuto può verificarsi, ad esempio, dopo trauma, durante un intervento chirurgico o come emorragia gastrointestinale. Può essere visibile esternamente o nascosto come emorragia interna, ad esempio nella cavità addominale, nello spazio retroperitoneale o nel bacino.
Sintomi tipici: Debolezza improvvisa, vertigini e tachicardia; con perdite di sangue maggiori ipotensione e sincope.
Apporto di ferro insufficiente
Malnutrizione o dieta squilibrata
Indizi tipici: Dieta monotona, scarso apporto alimentare, eventualmente perdita di peso.
Costellazione di rischio: Dieta restrittiva o dieta vegetariana/vegana senza adeguato apporto di ferro. Una dieta vegetale bilanciata non conduce necessariamente alla carenza di ferro.
Celiachia
Sintomi tipici: Diarrea cronica, gonfiore, dolore addominale e perdita di peso; la carenza di ferro è possibile anche senza sintomi intestinali. (Nella celiachia è particolarmente interessato l’intestino tenue superiore, dove viene assorbito il ferro.)
Fattori di rischio: Celiachia in parenti di primo grado, diabete di tipo 1 e malattie tiroidee autoimmuni.
Stato post‑gastrectomia
Soprattutto dopo gastrectomia o bypass gastrico
Indizi tipici: Precedente intervento allo stomaco, ridotto apporto alimentare e recidive di carenza di ferro.
Meccanismo: Ridotta acidità gastrica e/o elusione di segmenti importanti per l’assorbimento; è possibile anche carenza di vitamina B12.
Scompenso cardiaco
Sintomi tipici: Dispnea da sforzo, ortopnea, ridotta performance ed edema alle gambe.
Fattori di rischio: CAD, ipertensione arteriosa, malattie valvolari cardiache e cardiomiopatie.
Relazione con l’anemia: Spesso multifattoriale a causa di carenza di ferro, infiammazione o insufficienza renale; l’anemia può peggiorare i sintomi.
Malattie reumatologiche
Per esempio artrite reumatoide
Sintomi tipici: Dolore e tumefazione articolare, rigidità mattutina e affaticamento.
Fattori di rischio nell’artrite reumatoide: Predisposizione familiare e fumo.
Relazione con l’anemia: Ridotta disponibilità di ferro legata all’infiammazione; è possibile una carenza di ferro aggiuntiva, ad esempio a causa di sanguinamento correlato ai FANS.
Malattie infiammatorie croniche intestinali
Morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa
Sintomi tipici: Diarrea ricorrente e dolore addominale; nella rettocolite ulcerosa spesso feci con sangue, nel morbo di Crohn possibile perdita di peso e fistole perianali.
Fattori di rischio: Storia familiare; il fumo aumenta particolarmente il rischio per il morbo di Crohn.
Relazione con l’anemia: Perdite di sangue, infiammazione cronica e possibile compromissione dell’assorbimento dei nutrienti.
Insufficienza renale cronica
Sintomi tipici: Spesso inizialmente oligosintomatica; in seguito affaticamento, edemi, prurito e ridotta performance.
Fattori di rischio: Diabete mellito, ipertensione arteriosa e malattie renali croniche.
Relazione con l’anemia: Particolarmente ridotta produzione di eritropoietina; possibili componenti aggiuntive da carenza di ferro e infiammatorie.
Malattie maligne
Sintomi possibili: Perdita di peso involontaria, ridotta performance e disturbi organo-specifici; eventualmente febbre o sudorazioni notturne.
Fattori di rischio: A seconda del tipo di tumore, per esempio età avanzata, fumo o predisposizione ereditaria.
Relazione con l’anemia: Infiammazione cronica, perdite di sangue, infiltrazione del midollo osseo o soppressione dell’emopoiesi indotta dalla terapia.
Ipersplenismo
Indizi tipici: Splenomegalia e senso di pressione nell’ipocondrio sinistro; eventualmente anche leucopenia e trombocitopenia.
Malattie sottostanti: Cirrosi epatica con ipertensione portale nonché malattie ematologiche o infettive.
Anemia emolitica autoimmune
Sintomi tipici: Affaticamento, pallore e ittero; eventuale urine scure e splenomegalia.
Associazioni: Malattie autoimmuni, neoplasie linfatiche, infezioni o alcuni farmaci; possibile anche senza una malattia sottostante identificabile.
Anemia falciforme
Sintomi tipici: Anemia cronica, ittero e crisi dolorose ricorrenti; aumentata suscettibilità alle infezioni con asplenia funzionale.
Retroterra: Disordine ereditario dell’emoglobina; attenzione alla storia familiare.
Trigger delle crisi: Infezioni, disidratazione e ipossia.
Emolisi e eritropoiesi inefficace
Indizi tipici: Anemia microcitica; forme lievi spesso oligosintomatiche, forme gravi con ittero, splenomegalia e necessità di trasfusioni.
Leucemie
Sintomi possibili: Affaticamento, febbre, infezioni ricorrenti, petecchie e sanguinamento mucoso; eventualmente linfoadenopatia o dolore osseo.
Fattori di rischio: A seconda della forma: età avanzata, chemioterapia o radioterapia pregresse, esposizione a benzene e predisposizione genetica.
Neoplasie mielodisplastiche
Funzione midollare compromessa
Indizi tipici: Anemia, eventualmente citopenie aggiuntive con suscettibilità alle infezioni o tendenza al sanguinamento; spesso quadro ematico macrocitico.
Fattori di rischio: Età avanzata, chemioterapia o radioterapia pregresse ed esposizione a benzene.
Anemia aplastica
Sintomi tipici: Affaticamento e pallore, infezioni ricorrenti, petecchie e sanguinamento dovuti a pancitopenia.
Cause possibili: Spesso di origine immune; anche alcuni farmaci, sostanze tossiche o raramente disordini ereditari.
Perdite di sangue croniche: Una causa comune di anemia da carenza di ferro. Nelle donne in età fertile va considerato un sanguinamento mestruale abbondante. Negli uomini e nelle donne in postmenopausa si deve cercare in particolare una fonte gastrointestinale di sanguinamento.
Segni di emolisi: Ittero, eventualmente splenomegalia e in emolisi intravascolare emoglobinuria. Calcoli pigmentari biliari o colecistectomia per calcoli a giovane età possono indicare emolisi cronica.
Segni di coinvolgimento di altre linee cellulari del sangue: Petecchie e porpora possono indicare trombocitopenia. Infezioni ricorrenti o candidosi orale possono suggerire una immunodeficienza, ma non sono specifiche per una malattia midollare.
Fachleiter
Eritropoiesi e diagnostica clinica
Necessari per la formazione dei globuli rossi:
- Ferro
- Vitamina B12
- Acido folico
L’ormone più importante dell’eritropoiesi è Eritropoietina. Viene prodotta prevalentemente nel rene.
Indizi clinici
- Congiuntive pallide indicano spesso un valore di Hb inferiore a 9 g/dL.
- Se è assente la sporgenza normale dei solchi palmari quando il palmo è esteso, ciò corrisponde spesso a un valore di Hb di circa 7–8 g/dL o inferiore.
Fachleiter
Parametri di laboratorio importanti
| Parametro | Intervallo normale |
|---|---|
| Conta degli eritrociti (RBC) |
Donne: 4,0–5,4 × 106/µL Uomini: 4,5–6,0 × 106/µL |
| Ematocrito |
Donne: 36–48 % Uomini: 40–52 % |
| Emoglobina |
Donne: 12–16 g/dL Uomini: 13.5–17.5 g/dL |
| MCV | 81–99 fL |
| MCH | 30–34 pg |
| MCHC | 30–36 g/dL |
| Reticolociti |
0,5–1,5 % o 20.000–100.000/µL |
I valori di riferimento indicati possono variare a seconda del laboratorio e del metodo di misura.
Fachleiter
Anemia fisiologica della gravidanza
Durante la gravidanza il volume plasmatico aumenta di circa 40–50%, mentre la massa eritrocitaria aumenta solo di circa 15–25%. Questo abbassa fisiologicamente la concentrazione di emoglobina.
Esami di laboratorio nell’anemia
Emocromo
Oltre all’anemia, possono verificarsi i seguenti reperti:
- Neutropenia
- Trombocitopenia
- Trombocitosi
Circa il 10% dei pazienti con carenza di ferro mostra tali alterazioni.
Striscio ematico periferico
Uno striscio fornisce importanti indizi su:
- La microcitosi si riscontra nell’anemia da carenza di ferro, nella talassemia e in parte nell’anemia da malattia cronica.
- La macrocitosi si verifica nella carenza di vitamina B12, nella carenza di folati e nelle malattie epatiche.
- Gli schistociti si riscontrano nella porpora trombotica trombocitopenica (TTP), nella sindrome emolitico-uremica (HUS) e nella coagulazione intravascolare disseminata (CID).
- Gli sferociti si osservano nell’eretrocitosi sferocitica ereditaria, nell’anemia emolitica autoimmune a “caldo” e nelle reazioni emolitiche da trasfusione.
- Le cellule bersaglio si riscontrano nella talassemia, nella malattia da HbC e nella cirrosi epatica.
- Le cellule falciformi si riscontrano nelle varie forme di drepanocitosi, per esempio in HbSS, HbSC e HbS/β-talassemia.
Stato del ferro
Per chiarire un’anemia da carenza di ferro è opportuno determinare:
- Ferritina
- Ferro sierico
- Capacità totale di legare il ferro (TIBC)
- Saturazione della transferrina
Una ferritina sierica inferiore a 12 ng/mL indica fortemente una carenza di ferro.
Importante: la ferritina è una proteina della fase acuta e può risultare normale o elevata in corso di infiammazione nonostante una carenza di ferro.
Terapia dell’anemia da carenza di ferro
Il trattamento è guidato dalla causa dell’anemia.
Sostituzione orale del ferro
La dose standard classica è:
Solfato ferroso 325 mg ≈ 65 mg di ferro elementare, tre volte al giorno.
Secondo le raccomandazioni attuali si preferisce spesso una dose più bassa, per esempio 40–100 mg di ferro elementare al giorno o a giorni alterni. Questa posologia è spesso meglio tollerata.
Successo della terapia
- Aumento dei reticolociti dopo circa 7–10 giorni
- Aumento dell’emoglobina dopo 2–3 settimane
- Normalizzazione di solito entro 1–2 mesi
- Proseguire la terapia per 3–6 mesi per reintegrare le riserve di ferro
- (Anemia da carenza di ferro stabile sotto terapia con ferro: emocromo con Hb dopo 2–4 settimane. Dopo la normalizzazione dell’Hb: continuare il ferro per circa altri 3 mesi; quindi controllare emocromo e stato del ferro.)
Fachleiter
Preparati frequentemente usati in Germania
| Nome commerciale | Principio attivo | Ferro elementare |
|---|---|---|
| Ferrosanol duodenal® | Solfato ferroso | 100 mg |
| Tardyferon® | Solfato ferroso, a rilascio prolungato | 80 mg |
| Ferro Sanol® uno | Complesso glicinato-solfato di ferro(II) | 100 mg |
| Femafer® | Fumarato ferroso | 100 mg |
Effetti indesiderati comuni degli antianemici orali: Nausea, dolore addominale, stitichezza o diarrea. Questi disturbi possono verificarsi con i preparati orali di ferro. È possibile anche una scuritura delle feci fino al nero, solitamente innocua e dovuta allo stesso ferro.
Fachleiter
Indicazioni alla trasfusione
La trasfusione di eritrociti non si basa soltanto sul valore di emoglobina ma principalmente sulla situazione clinica del paziente.
- Hb < 7 g/dL: La trasfusione è raccomandata per la maggior parte degli adulti emodinamicamente stabili.
- Hb 7–8 g/dL: Trasfusione in presenza di sintomi o per pazienti a rischio aumentato (es. patologia cardiovascolare).
- Hb 8–10 g/dL: Decisione individuale, p.es. in emorragia attiva, coronaropatia o sintomi marcati.
- Hb > 10 g/dL: Di norma non è necessaria una trasfusione.
Tipici sintomi di un’anemia che richiede trasfusione:
- Dispnea a riposo
- Dolore toracico
- Sincope o presincope
- Tachicardia o instabilità emodinamica
- Ischemia miocardica
Quando ferro i.v.?
La somministrazione endovenosa di ferro è preferibile quando la terapia orale non è possibile, non è sufficientemente efficace o è troppo lenta.
- Intolleranza ai preparati orali di ferro
- Effetto insufficiente con la terapia orale
- Sindrome di malassorbimento (es. morbo celiaco, malattie infiammatorie intestinali, stato post-chirurgico gastrico)
- Carenza di ferro grave con necessità rapida di sostituzione
- Insufficienza renale cronica, specialmente in terapia con eritropoietina
- Scompenso cardiaco con carenza di ferro (soprattutto HFrEF sintomatico)
- Malattia infiammatoria intestinale cronica attiva
- Preoperatorio in caso di marcata carenza di ferro e intervento programmato
Nota: Una trasfusione di globuli rossi sostituisce i trasportatori di ossigeno perduti ma non reintegra le riserve di ferro. Dopo una trasfusione – se è presente carenza di ferro – deve quindi essere somministrata anche una supplementazione di ferro.
Nota
- La causa più comune di anemia da carenza di ferro negli adulti è una perdita cronica di sangue.
- Negli uomini e nelle donne in postmenopausa, va sempre ricercata una fonte gastrointestinale di sanguinamento.
- La ferritina è il parametro di laboratorio più importante per rilevare la carenza di ferro.
- MCV, MCH e MCHC aiutano a classificare l’anemia.
- I reticolociti indicano l’attività del midollo osseo.
- La causa dell’anemia dovrebbe sempre essere trattata – non solo il valore basso dell’emoglobina.
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Indici eritrocitari
MCV – Volume Corpuscolare Medio
MCV = Ematocrito ÷ Conta dei globuli rossi × 10
Il MCV descrive la dimensione media degli eritrociti.
MCH – Emoglobina Corpuscolare Media
MCH = Emoglobina ÷ Conta dei globuli rossi × 10
Il MCH descrive la quantità media di emoglobina per eritrocita.
MCHC – Concentrazione Media di Emoglobina Corpuscolare
MCHC = Emoglobina ÷ Ematocrito × 100
Il MCHC descrive la concentrazione media di emoglobina all’interno degli eritrociti.
Unità per queste formule:
Ematocrito in %, emoglobina in g/dl e conta dei globuli rossi in milioni/µl.
I risultati sono espressi come MCV in fl, MCH in pg e MCHC in g/dl.